Genome4care. Genomics at the service of your health

Genome4care. Genomics at the service of your health

Project description

G4C is a diagnostic support tool based on massive sequencing technology, phenotypic analysis and pattern recognition, specifically designed for the diagnosis of neurological, muscular, skeletal, renal, digestive, pulmonological, hematological and oncohematological disorders.

This tool simultaneously analyzes groups of genes associated with overlapping clinical and biochemical scenarios included in the same differential diagnosis, with a response time of 1-2 months and with a cost similar to that of conventional single-gene analysis.

The gene panels implemented in this tool are updated every quarter as new genes appear associated with phenotypes that can be included in any of the developed panels.

Description of the Activity Area Description / Technology

G4C necesita financiación para seguir trabajando en esta herramienta que aúna la revolución tecnológica que proporciona la actual y futura tecnología de secuenciación masiva así como de las herramientas bioinformáticas basadas principalmente en comparación de patrones, optimizándolas para conseguir una detección de variantes más rigurosa minimizando el porcentaje de falsos negativos y aumentando la probabilidad de hallar la variante o variantes subyacentes a cada fenotipo clínico a estudio.

G4C puede acelerar el diagnóstico, tratamiento, pronóstico de los pacientes con trastornos neurológicos, musculares, esqueléticos, renales, digestivos, neumológicos, hematológicos y oncohematológicos, disminuyendo significativamente el coste social y sanitario de estas enfermedades en el SNS.